A fost identificata o cauza genetica pentru epilepsia infantila
Oamenii de stiinta au identificat gena mutanta responsabila de dezvoltarea unui tip de epilepsie numit epilepsia absentei copilariei (childhood absence epilepsy), sau CAE.
Aceasta stare este asociata cu crize frecvente de "absenta" in cadrul carora pacientul isi pierde starea de constienta, copilul ramanand cu privirea intr-un punct fix, lipsit de capacitatea de a reactiona pana la 10 secunde, durata crizei. O tulburare ereditara, CAE acopera 10 pana la 12 procente din totalul cazurilor de epilepsie instalata la copiii de pana in 16 ani.CAE dispare frecvent la maturitate.
Cercetatorii au studiat ADN-ul a 48 de pacienti cu CAE si au descoperit faptul ca 4 subiecti prezentau o mutatie genetica survenita la nivelul receptorului GABA, care se leaga de un nerotransmitator cerebral numit GABA, care inhiba excitatia neuronala.Cand aceasta modulare nu se aplica sau este redusa, crizele se instaleaza.
"Am identificat aceasta mutatie genetica la 8% din subiectii implicati in aceasta cercetare, ceea ce este semnificativ", a afirmat dr. Richard W. Olsen de la Facultatea de Medicina David Geffen, din cadrul Universitatii California, Los Angeles, care a fost implicat in aceasta descoperire, a relevat acesta intr-o declaratie scrisa.
Oamenii de stiinta au mai aflat si faptul ca gena mutanta a afectat cateva generatii ale acestor familii.Gena mutanta a fost in schimb nedetectata in ADN-ul a 630 de persoane sanatoase, fara CAE.
Cercetatorii au indicat localizarea exacta a mutatiei unei subunitati a genei receptorului GABA, numita GABRB3. Acest locus explica de ce adesea CAE se remite la maturitate, spun ei, prin aceea ca aceasta subunitate este accentuat exprimata la fat, dar se reduce pe masura inaintarii in varsta.
Studiul, raportat in American Journal of Human Genetics, poate asigura un aspect esential in dezvoltarea tratamentelor si curelor pentru aceasta sau alte forme de epilepsie, au afirmat cercetatorii
Adaugata in: Jun 5, 2008 | Sursa: Reuters Health | Vizite: 97
Stiri medicale recente
Inhalarea unui zahar ajuta la curatarea plamanilor in fibroza chistica (Jul 25, 2008)Inhalarea unui zahar numit mannitol imbunatateste functionalitatea pulmonara la pacientii cu fibroza chistica, o maladie genetica severa caracterizata prin prezenta unor secretii mucoase atat cu localizare pulmonara cat si la nivelul altor organe, potrivit unui raport...
Depresia e conectata cu primul atac cerebral la persoanele in varsta (Jul 24, 2008)
Rezultatele unui studiu publicat in cel mai recent numar al revistei Stroke sugereaza existenta unei asocieri intre depresie si un risc ridicat de a inregistra un atac cerebral la persoanele in varsta. "A fost deja mentionat faptul ca depresia succede un atac cerebral...
Medicatia anti-HIV poate juca un rol profilactic la barbatii incadrati in categoria de risc inalt (Jul 23, 2008)
Cercetatorii din Africa de Sud si din alte zone investigheaza ipoteza conform careia administrarea zilnica de medicamente folosite in tratarea sindromului de imunodeficienta dobandita (SIDA) ar putea preveni infectia cu HIV in randul barbatilor cu risc crescut-bisexuali...
Genele interactioneaza cu hormonii producand deteriorarea gandirii (Jul 23, 2008)
O variatie a unei gene numita apolipoproteina E (APOE) influenteaza modul in care hormonul relationat la stress, cortizolul, influenteaza gandirea sau abilitatile “cognitive” la adultii in varsta, potrivit unui raport publicat in American Journal of Psychiatry. In mod...
Deteriorarea capacitatii de memorare afecteaza auzul (Jul 22, 2008)
Descoperirile unui studiu recent sugereaza faptul ca si o pierdere redusa a memoriei afecteaza consecutiv auzul prin deteriorarea "functiei auditive centrale". Cand functia auditiva centrala este afectata, pacientii de confrunta cu dificultati auditive in momentul in...